TROMBOFILIJA- faktori, urođene trombofilije, genetičke analize

Trombofilija je povećana sklonost ka nastanku krvnog ugruška ili tromba, zbog postojanja poremećaja u zgrušavanju krvi. Osobe sa trombofilijom imaju veći rizik za razvoj duboke venske tromboze u odnosu na osobe koje nemaju ovo stanje.

Zapravo, tromboza dubokih vena na donjim ekstremitetima (otok, bol, crvenilo) je najtipičniji i najčešći oblik ispoljavanja trombofilije.

Značajan procenat populacije ima ovu sklonost, međutim, tromb se formira kod tek manjeg broja osoba i to onih koje imaju dodatne faktore rizika.

 

Faktori rizka

Trombofilija može biti urođena ( genetska) ili stečena, koja se vezuje za odraslo životno doba i dodatne faktore rizika.

Dodatni faktor rizika za nastanak tromboze, pored starije životne dobi mogu biti i: pušenje, gojaznost, operativni zahvati, dugotrajno mirovanje, maligna bolest, šećerna bolest, povišene masnoće u krvi, povišen nivo estrogena, primena hormonskih kontraceptiva, trudnoća i postporođajni period.

Trudnoća je sama po sebi povezana sa pojačanim rizikom za trombozu, jer organizam prirodnom hiperkoagulacijom sprečava pojačano krvarenje u trudnoći i nakon porođaja.

 

UROĐENA trombofilija- oblik genetske varijacije

Najčešći tipovi urođene trombofilije nastaju usled pojačane aktivnosti faktora koagulacije.

Ređi oblici urođene trombofilije,su uzrokovani nedostatkom prirodnih antikoagulanasa.

 

Koga treba testirati na trombofiliju?

Vaš lekar će u odnosu na vašu kliničku sliku i identifikovane faktore rizika, proceniti potrebu za testiranjem na trombofiliju, i na obim potrebnih testova.

 

Najčešća stanja koja iniciraju potrebu za testiranjem na trombofiliju su kod:

– bolesnicka sa venskom trombozom i plućnim trombo-embolizmom (pogotovo ako imaju dodatne faktore rizika) koja se ispoljila pre 45 godine života,

– ponavljajuće tromboze nepoznatog uzroka (bez operacija, dužih perioda nepokretnosti);

– pojava tromboze na neuobičajenim mestima (npr. cerebralna venska tromboza) i kumarinom indukovana nekroza kože;

-žena koje daju podatak o gubitku ploda (više ponavljanih gubitaka ploda u ranoj fazi trudnoće nakon isključenja drugih uzroka);

– jedan ili više gubitaka ploda u drugom ili trećem trimestru trudnoće,

– pacijentkinja sa trombozom tokom ili neposredno nakon trudnoće;

-članova porodica osoba sa dokazanom trombofilijom u uslovima postojanja dodatnih faktora rizika;

-mladje osobe od 40 god sa arterijskom trombozom;

– osobama koji imaju srodnike sa potvrđenim mutacijama u ispitivanim genima.

 

Laboratorijski testovi na trombofiliju- Beo-Lab laboratorija

 

Osnovni laboratorijskih testovi koje treba uraditi kod dijagnostifikovanja trombofilije su:

– kompletna krvna slika,

– osnovne biohemijske analize (glikemija, bilirubini, transaminaze, urea, kreatinin, masnoće)

– koagulacioni testovi (protrombinsko vreme (PV);

-akitvisano parcijalno tromboplastinsko vreme (aPTT);

-trombinsko vreme (TT);

– koncentracija fibrinogena.

 

Proširena laboratorijska ispitivanja podrazumevaju sledeće testove:

-vitamin B12,

-folnu kiselinu,

– homocistein u serumu,

– test rezistencije na aktivirani protein C (APCR),

– aktivnost antitrombina

– proteina C,

– proteina S,

vrednost FVIII,

– lupus antikoagulans (LA),

– antikardiolipinska antitela (u IgG i IgM klasi)

– beta2glikoprotein1 (u IgG i IgM klasi).

 

Genetički testovi na urođenu trombofiliju

 

Naša genetička laboratorija identifikuje prisustvo i broj kopija (jedna kopija- heterozigot, dve kopije- homozigot) sledećih mutacija i visokorizičnih varijanti u genima koji se dovode u vezu sa trombofilijom:

  1. Faktor V (Faktor 5)-Lajden mutacija (R506Q).
  2. Faktor II (Faktor 2- protrombin)- mutacija 20210 G>A.
  3. MTHFR (metilentetrahidrofolatreduktaza)– C677T
  4. MTHFR (metilentetrahidrofolatreduktaza)– A1298C
  5. Antitrombin III (SERPINC1 gen)- G786A.
  6. PAI-1 (SERPINE1 gen)- 4G/5G.
  7. Faktor XIII (Faktor 13)– Val34Leu.

 

Treba imati u vidu da normalne vrednosti laboratorijskih testova mogu da variraju zavisno od životne dobi i od različitih fizioloških uslova, kao što su trudnoća, fizički napor, starenje i dr.

Uvek treba uraditi sve preporučene testove za trombofiiju, pošto prisustvo jednog trombofilnog stanja, ne isključuje istovremeno prisustvo više drugih trombofilnih stanja.

Uzorkovanje za navedene testove možete obaviti u svih 27 Beo.lab kaboratorija u Srbiji.

 

Detaljnije o svakom genetičkom testu koji se sprovodi u Beo-Lab laboratoriji, pročitajte na našem sajtu. Prati link

Članak TROMBOFILIJA- faktori, urođene trombofilije, genetičke analize se pojavljuje prvo na Beo-Lab Laboratorije.

Izvor: Beo-Lab, http://www.beo-lab.rs,