BRCA Test – test na prisustvo mutacija koje dovode do pojave sindroma naslednog karcinoma dojke i/ili jajnika

Karcinom dojke je najčešći tip karcinoma koji se javlja u ženskoj populaciji. Najveći procenat karcinoma dojke su ne nasledni (70-80%), dok svega 5-10% čine nasledni karcinomi dojke.

Mutacije
koje su u osnovi nastanka naslednog karcinoma dojke (prema dosadašnjim naučnim
saznanjima) su dominatno na genima BRCA1 i BRCA2.

Nasledni
karcinom dojke se obično javlja u obliku sindroma naslednog karcinoma dojke
i/ili jajnika, gde je veći broj obolelih članova porodice različite životne
dobi. U porodicama sa ovim sindromom mogu se javljati slučajevi samo karcinoma
dojke, samo karcinoma jajnika, ili slučajevi obe vrste karcinoma.

Osim karcinoma dojke i jajnika, u okviru ovog sindroma javljaju se, retko, i drugih tipovi karcinoma (karcinom jajovoda, pankreasa, prostate…), jer mutacije u osnovi ovog sindroma povećavaju rizik za nastanak pomenutih karcinoma, ali je učestalost oboljevanja dosta manja.

BRCA test kod naslednog karcinoma dojke i/ili
jajnika

BRCA
test na prisustvo mutacija na BRCA 1 i BRCA 2 genima koje dovode do pojave
sindroma naslednog karcinoma dojke i/ili jajnika u porodici, je test za usku
grupu osoba pod rizikom.

Postoje
kriterijumi koje osoba/porodica mora da ispuni kako bi bila kandidat za ovu
vrstu testiranja. Neke od indikacija za testiranje su:

  • rani karcinom dojke (pre 40. godine života),
  •  karcinom dojke kod osobe muškog pola,
  • postojanje više slučajeva karcinoma dojke i/ili jajnika sa iste strane porodičnog stabla,
  • karcinom i dojke i jajnika ili više različitih karcinoma kod iste osobe, i dr.

BRCA test je genetički test

BRCA test je genetički test, kojim se analiziraju delovi DNK (geni). Priprema za ovakvu vrstu analize i tumačenje dobijenih rezultata mora da bude pažljivo i detaljno, u sklopu laboratorijskog genetičkog konsultovanja pre i nakon testiranja.

Laboratorijske genetičke konsultacije pre i
nakon BRCA testa

Pre testiranja potrebno je utvrditi da
li osoba koja želi da se testira ispunjava kriterijume za testiranje, uzimanjem
lične i porodične istorije bolesti (anamneze), procenom rizika i odabirom osobe
koja će se prva testirati iz porodice.

U
toku savetovanja pre testiranja vrši se i edukacija pacijenta o samim genima i
sindromu, upoznavanje sa prednostima, rizicima i ograničenjima genetičkog
testiranja, kao i rezultatima koji se mogu dobiti testiranjem. Na kraju, osoba
koja se testira, daje svoj informisani pristanak za testiranje.

Po
dobijanju rezultata osoba koja se testirala dolazi na laboratorijske genetičke
konsultacije nakon testiranja.

U
toku ovog savetovanja objašnjavaju se dobijeni rezultati i daje se savet za
dalje korake zavisno od dobijenih rezultata i lične i porodične istorije
bolesti. Osoba se upoznaje sa mogućim opcijama redukcije rizika ili kliničkog
praćenja ili lečenja. Takođe, predočava se potreba i značaj testiranja krvnih
srodnika.

Opcije nakon
testiranja zavise od tipa dobijenih rezultata. Neke od opcija su:

  • Ukoliko je dobijen negativan rezultat
    na mutacije u BRCA1 i BRCA 1 genima kod osobe koja se prva testirala u porodici, postoji mogućnost da ta osoba nije
    nasledila porodičnu mutaciju. Takođe, ostaje mogućnost da postoje mutacij
    na nekim drugim genima koje nije moguće detektovati primenjenim testom.
  • Ukoliko je dobijen negativan rezultat
    kod osobe iz porodice u kojoj je poznata
    mutacija kod srodnika
    , ta osoba nije nasledila porodičnu mutaciju i nije
    pod povećanim rizikom za oboljevanje, tj. kod nje je rizik za oboljevanje
    kao kod osoba iz opšte populacije.
  • Ukoliko je detektovana promena nepoznatog kliničkog značaja,
    preporuka je da osoba ide na redovne preventivne kliničke preglede i da se
    javlja jednom godišnje na konsultovanje kako bi se proverio status
    detektovane mutacije (novih naučnih saznanja), da li je ona okarakterisana
    kao klinički značajna ili ne.
  • Ukoliko je rezultat pozitivan na prisustvo potencijalno
    štetne mutacije
    , mutacije koja povećava rizik za oboljevanje, postoje
    dve opcije:

Jedna opcija su češći preventivni pregledi
tj. kliničko praćenje, kako bi se, ukoliko do pojave karcinoma dođe, bolest
detektovala u najranijoj fazi, čime je lečenje najlakše, kraće i uspešnije.

Druga opcija su metode smanjenja rizika za
oboljevanje, tj. hirurške procedure uklanjanja tkiva mlečnih žlezda i jajnika
sa jajovodima, čime se prema sadašnjim naučnim saznanjima gotovo u potpunosti
uklanja rizik nastanka karcinoma dojke i jajnika (svodi na 1%).

Važno je napomenuti da neće svaka osoba koja je nosilac potencijalno opasne mutacije da oboli. Pozitivan rezultat ukazuje da postoji povećan rizik od oboljevanja.

Korak bliže
razumevanju bolesti i razlogu njenog nastanka

Genetičko testiranje predstavlja korak bliže razumevanju
bolesti i razlogu njenog nastanka, ranom otkrivanju i izlečenju bolesti (češćim
kliničkim praćenjem osoba pod povećanim rizikom), kao i prevenciji bolesti
(profilaktičkom hirurgijom ili hemijskom delovanju).

Rezultati BRCA genetičkog testa mogu pomoći i kod izbora adekvatne terapije (u slučaju da je testirana osoba obolela u trenutku testiranja).

Savremena
nauka i tehnologija nam time omogućavaju efikasniju borbu sa malignim bolestima.

Za više informacija o BRCA testu koji vam je dostupan u Beo-lab laboratorijama popunite našu kontakt formu ili pozovite Beo-lab call centar na broj telefona: +381 11 3622 888.

 Na isti način možete zakazati i laboratorijske genetičke konsultacije. Više o našem genetičkom konsultantu za nasledne karcinome dr sc. Jeleni Rakobradović u saradnji sa kojom je ovaj članak i napisan, pročitajte ovde.

Članak BRCA Test – test na prisustvo mutacija koje dovode do pojave sindroma naslednog karcinoma dojke i/ili jajnika se pojavljuje prvo na Beo-Lab Laboratorije.

Source: Beo-Lab, http://www.beo-lab.rs